Муковисцидоз у детей: это что за болезнь, симптомы, лечение

Муковисцидоз у детей: это что за болезнь, симптомы, лечение

Наследственные патологии

17.01.2017

4.2 тыс.

2.8 тыс.

8 мин.

Муковисцидоз – тяжелая генетическая болезнь, которая часто приводит к инвалидности или даже летальному исходу. Обычно она проявляет себя уже в первые годы жизни ребенка.

Будущим родителям стоит обратиться за консультацией к генетику, если у кого-то из них в роду были случаи муковисцидоза.

Чем же так опасно это заболевание и как лечить ребенка с муковисцидозом, чтобы он мог полноценно жить и развиваться?

Многие родители не знают, что это за болезнь — муковисцидоз. Это наследственная патология, при которой нарушается работа желез внешней секреции (экзокринных). Термин переводится с латыни как ‘липкая слизь’. Ген, отвечающий за развитие этого заболевания, размещается на седьмой хромосоме. В результате мутации страдает сразу целая группа органов:

  • дыхательная система;
  • поджелудочная железа;
  • потовые и слюнные железы;
  • кишечник;
  • половые железы.

Муковисцидоз у детей: это что за болезнь, симптомы, лечение

В странах Европы с таким заболеванием рождается один ребенок из двух тысяч, в России один из ста тысяч. Это различие связано с тем, что среди представителей разных народов частота мутаций варьируется. Чтобы у ребенка проявилась наследственная патология, носителями гена муковисцидоза должны быть и отец, и мать. Шансы заболеть у детей мужского и женского пола одинаковы.

Генетическое нарушение, вызывающее муковисцидоз, делает секрет, который образуется железами человека, более густым, вязким, трудно отделяющимся. Возникают застойные явления практически во всех жизненно важных системах организма: эндокринной, дыхательной, пищеварительной.

Проявления заболевания зависят от его разновидности. Существует несколько форм муковисцидоза:

  • легочно-кишечная (другое название – смешанная), она встречается в 75-80% случаев;
  • бронхо-легочная, более редкая форма, ей страдают лишь 15-20% больных;
  • кишечная 5% – самая редкая разновидность заболевания.

Муковисцидоз у детей в 7 случаев заболевания из 10 проявляется уже на начальном этапе жизни малыша, до двухлетнего возраста.

Муковисцидоз у детей: это что за болезнь, симптомы, лечение

Смешанная разновидность болезни – самая тяжелая, она совмещает симптомы легочной и кишечной форм. Больной страдает и от застойных процессов в дыхательных органах, и от кишечного расстройства одновременно. Чем раньше проявляются тревожные симптомы у детей, тем сложнее болезнь поддается лечению.

Если человек страдает бронхо-легочной формой заболевания, это проявляется на первом или втором году жизни. Такого ребенка преследуют бесконечные бронхиты и пневмонии, он мучается от кашля с мокротой и одышки.

Работа его дыхательных органов нарушена из-за большого количества густой мокроты, которая отделяется с трудом. Если прислушаться к дыханию больного ребенка, можно заметить, как у него внутри что-то хрипит и пузырится.

Иногда уже в первые дни после появления на свет младенец начинает подкашливать. В легких и бронхах наблюдаются застойные явления.

Скопление и сгущение мокроты в дыхательных органах способствует воспалительным процессам. У больного ребенка начинается изматывающий кашель – это наиболее яркий симптом муковисцидоза.

Легкие малыша не защищены от инфекций, к генетической болезни присоединяются синегнойные палочки, стафилококк. В итоге дыхательные органы разрушаются еще больше.

Всему виной нарушение работы иммунной системы, которое неизбежно при муковисцидозе.

https://www.youtube.com/watch?v=nPc6aVfrz7U

Регулярные бронхиты и пневмонии делают мокроту еще более вязкой, возникает опасность для жизни ребенка. Чаще всего гибель малыша наступает в результате дыхательной недостаточности. В среднем легкие человека, страдающего муковисцидозом, работают лишь на 25%, если сравнивать их с легкими здорового человека, поэтому больной испытывает хроническую гипоксию.

Указывающие на бронхо-легочный муковисцидоз симптомы:

  • нездоровый, землистый цвет кожных покровов;
  • синева губ, лица, пальцев или всего тела;
  • пальцы по типу ‘барабанных палочек’ – с утолщением на концах;
  • малоподвижность;
  • плохой аппетит;
  • низкая масса тела;
  • одышка даже в спокойном состоянии;
  • грудная клетка бочковидной формы.

В случае, если у ребенка кишечная форма заболевания, оно обнаруживает себя в тот момент, когда малыша переводят на новый для него вид питания – искусственное вскармливание либо прикорм. Больной плохо усваивает пищу, у него в большом количестве образуются газы, в кишечнике происходят гнилостные процессы.

Муковисцидоз у детей: это что за болезнь, симптомы, лечение

Стул становится учащенным, количество каловых масс в несколько раз превышает норму. Больной испытывает боли в животе и вздутие. При этом аппетит может быть здоровым или даже повышенным, но так как кишечник малыша не усваивает питательные вещества в полной мере, развивается гиповитаминоз.

Наиболее распространенные проявления кишечной формы муковисцидоза:

  • полифекалия (увеличенный объем каловых масс);
  • выпадение прямой кишки (в 10-20% случаев);
  • вязкая слюна, сложности с употреблением сухой пищи;
  • гиповитаминоз;
  • низкий мышечный тонус;
  • сухая кожа, утратившая упругость;
  • разнообразные боли в области желудка, кишечника, печени.

Иногда муковисцидоз обнаруживается уже в первые несколько суток после рождения. Муковисцидоз у новорожденных сопровождается мекониевой непроходимостью и рвотой. Стул у младенца отсутствует, хотя первородный кал (меконий) должен отделиться не позже первых (максимум вторых) суток после рождения ребенка. Становится заметным вздутие живота, грудничок испытывает беспокойство.

Это состояние опасно тем, что может случиться перфорация кишечника и мекониевый перитонит. К проблемам с желудочно-кишечным трактом нередко присоединяется затяжная пневмония. Постепенно состояние ребенка становится хуже и хуже: у него бледная и иссушенная кожа, видны сосуды на коже живота, проявляются признаки интоксикации. Такие симптомы у новорожденных – повод провериться на муковисцидоз.

Проблемы с ферментами поджелудочной железы ведут к тому, что страдающие муковисцидозом дети не могут полноценно переваривать пищу. Даже если больной отличается здоровым аппетитом, у него развивается дефицит веса. В желчном пузыре также происходят застойные явления, а это приводит к циррозу печени.

Больные дети отличаются интересной особенностью – при любой форме муковисцидоза у них развивается синдром ‘соленого ребенка’. На лице и подмышечных впадинах возникают частички соли, кожа ребенка имеет соленый вкус.

Муковисцидоз можно выявить на ранней стадии развития ребенка. Эта патология входит в программу обследования новорожденных на наличие у них генетических заболеваний. Если по анализу крови возникло подозрение на муковисцидоз, проводят потовый тест.

Муковисцидоз у детей: это что за болезнь, симптомы, лечение

Диагноз ‘муковисцидоз’ ставится с учетом четырех критериев:

  • имеются хронические нарушения в работе дыхательных органов
  • наблюдается кишечный синдром;
  • были случаи муковисцидоза у родственников;
  • потовый тест показал положительный результат.

Пот ребенка нужен для того, чтобы измерить содержание в нем натрия и хлора. У больных детей концентрация этих веществ в поте повышена (более 60 ммоль/л). Для анализа необходимо минимум 100 мг пота, его получают после электрофореза с пилокарпином. Этот тест повторяют не менее трех раз. Сделать такую пробу рекомендуется для каждого ребенка, который страдает хроническим кашлем.

Проводится также исследование кала, которое в случае болезни показывает недостаточность пищеварительных ферментов. У новорожденных исследуют содержание альбумина в меконии (не должно быть больше, чем 20 мг на 1 г сухой массы).

Выявить муковисцидоз у плода можно уже начиная с 18-й недели беременности. Для этого исследуются околоплодные воды. Ложные значения при таком анализе получаются лишь в 4% случаев. Наиболее эффективна при данном заболевании ДНК-диагностика, ошибки составляют 0.5–3% случаев.

Муковисцидоз у детей: это что за болезнь, симптомы, лечение

Лечение муковисцидоза у детей симптоматическое. Цель терапии – нормализация работы желудочно-кишечного тракта и дыхательных органов. Человек с муковисцидозом нуждается в ней на протяжении всей жизни. При муковисцидозе дети наблюдаются у пульмонолога, а также у педиатра (терапевта).

Терапию следует проводить в специализированных центрах или под их контролем. Чтобы организовать домашнее лечение, родителям нужно будет разобраться в методах терапии, обучиться самостоятельной диагностике осложнений, лечебным и реабилитационным методикам.

Обязательные составляющие терапии:

  • дренирование бронхов;
  • лечебная физкультура;
  • диетическое питание;
  • лечение муколитиками;
  • лечение антибиотиками;
  • прием препаратов для поджелудочной железы;
  • витаминотерапия;
  • лечение осложнений муковисцидоза.

Муковисцидоз у детей: это что за болезнь, симптомы, лечение

Больному ребенку нужен особый режим питания. Он нуждается в большем количестве калорий, чем здоровый малыш, его суточная норма превышает обычную на 10–30%. Кроме того, важно увеличить содержание белковой пищи в рационе.

Жиры, наоборот, следует сокращать. Больные муковисцидозом теряют много солей с потом, поэтому пища для них должна быть достаточно соленой, особенно это касается жарких дней. Потребность в жидкости у них также повышенная.

Ребенку назначают препараты с панкреатином (мезим-форте, креон, лекреаза), чтобы помочь его поджелудочной железе выполнять свои функции. Ферменты нужно принимать каждый раз перед приемом пищи.

Нормальный стул – это главный показатель правильного выбора диеты и лекарственных средств, улучшающих пищеварение. Ежедневно нужно добавлять к пище витамины А, Е, D, K.

Чаще всего у больных возникает нехватка витамина А.

https://www.youtube.com/watch?v=n7sXibbvY1A

При легочной форме заболевания лечение направлено на устранение мокроты. Ребенку необходимо принимать муколитические средства, пользоваться аэрозольными ингаляторами, проходить курсы ЛФК и вибрационного массажа.

Ежедневно по утрам должен проводиться постуральный дренаж – процедура, основанная на изменении положения тела больного. Она способствует более легкому откашливанию мокроты.

С той же целью проводится и вибрационный массаж (с постукиванием по спине) – как минимум трижды в сутки.

Муковисцидоз у детей: это что за болезнь, симптомы, лечение

Особо значимый момент – откашливание, без него невозможно отхождение мокроты. Нельзя позволять ей накапливаться и застаиваться, так как это повышает вероятность развития инфекционного заболевания. Больной должен быть приучен правильно кашлять, ему нужно интенсивно откашливать мокроту в течение всего дня и во время физиотерапевтических процедур.

Муковисцидоз – болезнь, которая часто вызывает осложнения. В случае присоединения к основному заболеванию острой пневмонии или респираторной вирусной инфекции применяются антибиотики. Микробиологический анализ мокроты помогает вовремя обнаружить появление бактериального возбудителя.

Он проводится не менее одного раза в три месяца. Если бактериальные патогены в мокроте были обнаружены, курс лечения должен длиться не менее месяца, так как воспалительный процесс у больных детей имеет свойство затягиваться.

Антибиотики могут быть назначены в форме таблеток, ингаляций или внутривенно.

Муковисцидоз у детей: это что за болезнь, симптомы, лечение

Важно постоянно контролировать изменения стула и массы тела ребенка. Один раз в три месяца нужно повторять анализ кала, чтобы оценить, насколько корректные дозы препаратов сейчас принимаются. Родственники больного ребенка должны обучиться технике постурального дренажа и вибрационного массажа, которые помогают освобождать дыхательные органы от мокроты.

Против гипоксии осуществляется кислородная терапия, для нее используются специальные приборы – баллоны, резервуары, концентраторы, которые можно использовать и в домашних условиях. Для устранения мокроты эффективны вакуумные аппараты – откашливатели, которые имитируют обычный кашель, создавая воздушное давление в дыхательных путях больного.

Прогноз при муковисцидозе по сей день остается не самым благоприятным. Если в большинстве стран Европы и в США больные доживают до 40–50 лет, то в России они умирают уже в возрасте 22–29 лет. Многие из них погибают еще в первые годы жизни. Иногда это связано с тем, что болезнь выявляется на запущенной стадии.

Муковисцидоз у детей: это что за болезнь, симптомы, лечение

Муковисцидоз – заболевание, при котором может быть установлена инвалидность. Обычно это происходит в случае средней или тяжелой формы болезни. При этом ребенка не признают инвалидом пожизненно. Сроки инвалидности зависят от динамики заболевания. Изначально инвалидность устанавливается на 1 год, в дальнейшем проводится оценка результатов лечения и переосвидетельствование.

Наследственный характер муковисцидоза не дает возможности ‘подстраховаться’ от этого заболевания. Науке пока неизвестен способ полного излечения от муковисцидоза, поэтому родителям и медицинским работникам приходится прикладывать массу усилий, чтобы обеспечить больному ребенку комфортное существование.

Муковисцидоз, что это? Причины, симптомы у детей, лечение

Муковисцидоз у новорожденного впервые был описан Ландштейнером в 1905 году. Приводились подробные характеристики клинического статуса детей, страдающих поражением поджелудочной железы и имеющих непроходимость мекония (мекониальный илеус).

Название «муковисцидоз» было дано только в 1944 году Фарбером. С тех пор оно укоренилось в международной классификации болезней и используется до настоящего времени.

https://www.youtube.com/watch?v=trUQQ8Zs6Bc

Распространенность патологии в европейских странах среди новорожденных детей составляет в среднем 0,05%. В России она ниже – 0,01%. Максимальное количество зарегистрированных заболеваний отмечается в Дании и Великобритании. Частота среди мальчиков и девочек одинакова.

Наибольшей продолжительности жизни удалось добиться медикам Дании. В этой стране она составляет 40 лет и более. В России средняя продолжительность жизни – 25 лет.

Муковисцидоз – что это за болезнь?

Муковисцидоз у детей: это что за болезнь, симптомы, лечение

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, обусловленное мутацией, происходящей исключительно в одном гене. Патология передается по аутосомно-рецессивному механизму, т.е. проявляется не у каждого носителя патологического гена.

Читайте также:  Лечить или оперировать миому матки размером 5 см

При этом риск рождения больного ребенка составляет 25% при каждой беременности, если кто-либо имеет мутацию в данном гене.

С клинической точки зрения принято выделять носителей и больных людей. Основным проявлением заболевания является поражение желез внешней секреции и нарушение дыхательных функций.

Для муковисцидоза характерна полиорганность (множественность поражения), в патологический процесс могут вовлекаться как железы, образующие слизь, так и неслизеобразующие. Однако последние не играют существенной прогностической роли. Их вовлечение характеризуется увеличенным выделением ионов хлора и натрия.

Заболевание изначально характеризуется тяжелым течением. Эффективных методов лечения не существует на данный момент, что обуславливает плохой прогноз для жизни.

Однако раннее выявление больных детей, проводимое в роддоме с первых суток жизни, помогает своевременно начать симптоматическую и патогенетическую терапию. Это заметно улучшает качество и продолжительность жизни.

Инфекционный мононуклеоз у детей, симптомы, диагностика и лечение заболевания: https://medknsltant.com/infektsionnyj-mononukleoz/

Причины и механизмы развития муковисцидоза

Причина муковисцидоза была окончательно установлена в 1979 году, когда был идентифицирован патологический ген, с которым связано развитие заболевания. Он локализован на 7-й хромосоме.

Ген отвечает за образование белка, располагающегося на мембране эпителиальных клеток. Основная функция этого белка – обеспечение трансмембранного транспорта ионов хлора, а также регулирование других ионных потоков.

Механизм развития муковисцидоза сводится к последовательно сменяющим друг друга звеньям:

  • дефектный белок не выполняет функцию хлорного канала;
  • в эпителиоцитах (эпителиальных клетках) накапливается большое количество ионов хлора, приводящего к изменению электрического заряда во внутриклеточной среде;
  • электрическая инверсия приводит к повышенному поступлению натрия внутрь эпителиоцита;
  • натрий притягивает воду из интерстициального пространства;
  • секрет желез становится более концентрированным за счет резкого снижения воды в околоклеточной среде;
  • нарушается выведение железистого секрета и развивается закупорка выводных протоков.

Это приводит к различным функциональным нарушениям органов.

Муковисцидоз у детей: это что за болезнь, симптомы, лечение

При поражении желез дыхательной системы наблюдается полная закупорка просвета мелких бронхиол. Данные изменения создают фон для развития хронического воспаления в дыхательной системе, приводящего к разрушению соединительнотканных структур, создающих эластический каркас бронхов.

В итоге появляются бронхоэктазы (мешотчатые расширения бронхиального дерева, в которых часто развивается инфекция). На этом фоне легкие не могут выполнять основные функции, и развивается гипоксия.

Конечным результатом муковисцидоза данной формы является развитие сердечной и легочной недостаточности, от коррекции которой зависит прогноз для жизни.

Поражение поджелудочной железы развивается еще во внутриутробном периоде. При этой форме образование панкреатических ферментов происходит в обычном режиме, но поступить в двенадцатиперстную кишку они не могут. Это активирует аутолизис (самопереваривание) поджелудочной железы с формированием кист и разрастанием соединительной ткани.

https://www.youtube.com/watch?v=3ROIxYPAxgQ

У 20% новорожденных проявлением муковисцидоза является мекониальный илеус. Это состояние характеризуется образованием вязкого мекония с закупоркой конечных отделов тонкого кишечника.

В основе данного состояния – нарушение ионного транспорта (натрия, хлора и воды), приводящего к сгущению первородного кала.

Частые причины рвоты и температуры без поноса у детей, как лечить, чем отпаивать и когда нужен врач: https://medknsltant.com/rvota-i-temperatura-u-rebenka-bez-ponosa/

Формы болезни

Клинические формы муковисцидоза обуславливают некоторые трудности в диагностике.

Наиболее распространены 3 основные:

  • легочная (15-20%);
  • кишечная (10%);
  • смешанная – наблюдается сочетанное поражение легких и кишечника (до 70% всех диагностированных случаев).

Симптомы муковисцидоза у взрослых могут быть выражены незначительно. Поэтому выделяют еще стертую форму заболевания, протекающую под «масками» различных патологий.

Муковисцидоз у детей: это что за болезнь, симптомы, лечение

Это приводит к появлению ряда клинических симптомов:

  • вздутие кишечника из-за активации гнилостных процессов;
  • часто повторяющиеся акты дефекации. В светлом стуле присутствует большое количество жира, придающего ему зловонный запах (этот симптом называется стеаторея);
  • выпадение прямой кишки после начала высаживания ребенка на горшок;
  • сухость во рту из-за повышенной вязкости слюны;
  • трудности при жевании сухой пищи (по этой же причине) и необходимость постоянного запивания во время еды;
  • раннее развитие гипотрофии (задержки роста) и гиповитаминоза из-за нарушения процессов всасывания в кишечнике.

Муковисцидоз как болезнь легких включает в себя ряд клинических синдромов:

  • обструктивный (нарушение проходимости дыхательных путей);
  • присоединение вторичной инфекции;
  • бронхоэктатический (локальное расширение бронхов);
  • эмфизематозный (повышение воздушности легких);
  • пневмосклеротический (разрастание соединительной ткани в легких);
  • сердечно-легочная недостаточность.

Как правило, окружающие замечают ненормальное состояние ребенка. Их внимание обращено на такие признаки, как:

  1. бледность кожи, имеющая землистый оттенок;
  2. синюшность кончиков пальцев и носа;
  3. одышка, наблюдающаяся даже в покое;
  4. бочкообразность груди, связанная с эмфизематозным расширением легких;
  5. концевые фаланги пальцев рук приобретают вид «барабанных палочек» на фоне хронической гипоксии;
  6. плохой аппетит и выраженная худоба.

Пот больных муковисцидозом с самого рождения содержит большую концентрацию хлора и натрия. Эти показатели повышены в 5 и более раз.

Повышенная температура окружающей среды провоцирует еще большую потерю соли. Развивающиеся электролитные и метаболические расстройства (ощелачивание крови) обуславливают частое развитие теплового удара.

Симптомы и проявления у взрослых

Стертые формы заболевания обычно выявляются у взрослых при случайном обследовании. Они связаны с особыми вариантами мутаций в патологическом гене, которые приводят к незначительному поражению эпителиальных клеток.

Заболевание протекает под «маской» других патологических процессов, по поводу которых начинается тщательное обследование:

  • воспаление придаточных пазух;
  • рецидивирующий бронхит;
  • цирроз печени;
  • мужское бесплодие — связанное с обструкцией семенного канатика или его атрофией, в результате сперматозоиды не могут поступить в сперму;
  • женское бесплодие — связанное с повышенной вязкостью шеечного секрета, которая нарушает транспортировку спермиев в матку, задерживая их во влагалище.

Поэтому всех пациентов, страдающих бесплодием, причину которого стандартными методами обследования выявить не удается, необходимо направлять к генетику. Анализ генетического материала и дополнительные биохимические анализы позволяют выявить стертую форму муковисцидоза.

Симптомы  и течение муковисцидоза у грудных детей

Муковисцидоз у детей: это что за болезнь, симптомы, лечение

Ее развитие связано со сгущением желчи. Это состояние сопровождается активацией фиброобразования в печени. С частотой от 5 до 10% у таких детей развивается билиарный цирроз, имеющий крайне неблагоприятное течение и требующий трансплантации печени.

Признаки меокниального илеуса как проявления муковисцидоза можно выявить еще во внутриутробном периоде – во время второго-третьего ультразвукового скрининга. Однако частота их обнаружения невысокая – всего 10%.

Обычно первые клинические признаки муковисцидоза появляются сразу после рождения, неуклонно прогрессируя в течение первого года жизни. Они вкладываются в синдром кишечной непроходимости. У больных детей физиологический стул отсутствует.

Ко 2-му дню появляется беспокойство ребенка, вздутие кишечника, частое срыгивание и рвота, в которой присутствует желчь. В течение 2 дней состояние прогрессивно ухудшается:

  1. Кожа становится сухой и бледной.
  2. Беспокойство переходит в вялость и адинамию.
  3. Нарастает обезвоживание и интоксикация.

Диагностика и анализы

Лабораторную диагностику муковисцидоза необходимо проводить при наличии характерных клинико-анамнестических признаков.

https://www.youtube.com/watch?v=gLf3KSd5_yQ

К ним относятся:

  • отягощенный семейный анамнез (особенно указание на смерть ребенка на первом году жизни, верифицированный диагноз муковисцидоза у родственников);
  • раннее начало заболевания в детском возрасте;
  • неуклонно прогрессирующее течение;
  • преимущественное поражение бронхолегочной и пищеварительной систем (поражение последней начинается еще внутриутробно);
  • бесплодие или сниженная фертильность у взрослых.

Лабораторными методами диагностики муковисцидоза являются:

Муковисцидоз у детей: это что за болезнь, симптомы, лечение1) Тест на иммунореактивный трипсин, проводимый только детям первого месяца жизни. Диагностическим критерием является превышение нормативных показателей в 5-10 раз и более.

Однако ложноположительный результат может быть получен при перенесенной в родах гипоксии. Этот анализ на муковисцидоз проводится в родильном доме на 4-5-е сутки жизни (кровь для исследования получают из пятки).

2) «Потовый» тест – наиболее распространен. Он основан на определении концентрации натрия и хлора в поте, которые при муковисцидозе выше нормативов.

3) Исследование ДНК. Материалом может быть любая клетка человеческого организма, поэтому метод можно применять еще во внутриутробном периоде.

Пренатальная ДНК-диагностика рекомендована на сроке беременности 9-10 недель.

Материалом для исследования является кровь, полученная из пуповины (кордоцентез). Этот анализ рекомендует произвести генетик парам из группы риска.

Инструментальные исследования, проводимые при подозрении на муковисцидоз, направлены на выявление косвенных признаков этого заболевания.

Поэтому рекомендованы следующие методы:

  • рентгенография легких;
  • бронхография;
  • спирография;
  • ультразвуковое сканирование брюшной полости.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза проводится комплексное с применением фармакологических и физиотерапевтических методов, одновременным изменением образа жизни.

Муковисцидоз у детей: это что за болезнь, симптомы, лечение

Основными его целями являются:

  1. Предупреждение инфекций дыхательных путей.
  2. Обеспечение адекватного питания.

Обязательными терапевтическими направлениями при муковисцидозе являются:

  • применение ферментных панкреатических препаратов, устраняющих нарушенное в кишечнике всасывание;
  • муколитики для разжижения вязкой мокроты и эффективного очищения бронхиального дерева;
  • антибактериальная терапия (профилактическая и лечебная) с преимущественным ингаляционным путем введения препаратов через небулайзер;
  • прием противовоспалительных средств;
  • прием витаминов;
  • диетическое питание;
  • лечебная физическая культура.

Болеющим муковисцидозом детям и взрослым, в лечебных целях рекомендовано занятие определенными видами спорта:

  • бадминтон;
  • теннис;
  • бег;
  • езда на лошади;
  • гольф;
  • воллейбол;
  • велосипедная езда;
  • йога;
  • плавание;
  • лыжи.

Запрещенными видами спорта являются:

  • бокс и другие виды борьбы;
  • баскетбол;
  • коньки;
  • мотоциклетная езда;
  • прыжки в воду;
  • тяжелая атлетика;
  • хоккей;
  • футбол.

Диетическое питание базируется на определенных принципах, помогающих нормализовать пищеварение и улучшить набор веса ребенком:

  1. большое количество белков в рационе;
  2. отсутствие жиров;
  3. количество калорий увеличивается до 130-150% от возрастной нормы;
  4. ежедневное добавление жирорастворимых витаминов к еде (рекомендована двойная суточная потребность).

Биллиарный цирроз печени, симптомы, диагностика, лечение заболевания и его осложнений: https://medknsltant.com/biliarniy-cirroz-pecheni/

Осложнения муковисцидоза

Осложнения муковисцидоза формируются рано, т.к. проведение этиотропного лечения данного заболевания невозможно на данном этапе развития медицины. Симптоматическая терапия не может воздействовать на механизмы развития патологического процесса.

https://www.youtube.com/watch?v=ZxnGhFLtec0

Поэтому появляются такие осложнения, как:

  • бронхоэктатический синдром;
  • сердечная недостаточность (вначале правожелудочковый тип, а затем присоединяется и левожелудочковый);
  • дыхательная недостаточность;
  • билиарный цирроз;
  • склонность к тепловому удару;
  • перфорация кишечника с развитием перитонита;
  • гипотрофия в детском возрасте.

Прогноз для больного человека в первую очередь определяется функциональной сохранностью бронхолегочной системы.

Муковисцидоз — код мкб 10

  • В международной классификации болезней муковисцидоз находится:
  • МКБ-10: Класс IV
  • E00-E90 — Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушение обмена веществ
  • E70-E90 — Нарушения обмена веществ
  • E84 Кистозный фиброз (Включен: Муковисцидоз)
  • E84.0 Кистозный фиброз с лёгочными проявлениями
  • E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями Мекониевый илеус (P75)
  • E84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными про явлениями
  • E84.9 Кистозный фиброз неуточнённый

Муковисцидоз у детей: симптомы, диагностика и лечение заболевания

Алгоритм нормальной жизнедеятельности организма заложен в последовательности генов в цепочке ДНК (генотипе) человека. Генетически обусловленные заболевания возникают, когда родители в своем генотипе имеют один или несколько дефектных генов (мутаций). При передаче этих генов малыш рождается с наследственным заболеванием.

Подобные патологии невозможно полностью излечить, но можно проводить медицинскую коррекцию и поддерживать состояние здоровья на приемлемом уровне.

Среди генетических патологий наиболее распространенной является муковисцидоз (кистозный фиброз) – в переводе с латыни «густая слизь». В Европе из 2–2,5 тысячи новорожденных у одного диагностируется эта патология.

В России на 10 000 рожденных детей 1 ребенок болен муковисцидозом.

Что такое муковисцидоз?

В организме человека есть экзокринные железы внешней секреции. Они вырабатывают особые соединения, необходимые для обволакивания эпителия всех органов жидкой субстанцией – слизью. Это своеобразная защита печени, легких, сердца и других важнейших органов от проникновения возбудителей, воспалений, от повреждений, перегрева и прочих опасностей.

В генотипе человека 7-я хромосома, а именно ген МБТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор), отвечает за синтез особого секрета, обеспечивающего необходимую вязкость слизи. Мутация этого гена приводит к сбою в синтезе слизи, она становится излишне вязкой. Это, в свою очередь, провоцирует разнообразные нарушения в работе жизненно важных органов. Эту патологию и называют муковисцидозом.

Ген МБТР был открыт совсем недавно, в 1989 году, а само заболевание известно с 1938 года.

До этого ученые не могли найти объяснения многочисленным смертям детей и подростков от пневмоний и других инфекций, летальный исход при которых не был предопределен.

В настоящее время патология изучена, выявлено около 1000 видов мутации МБТР. Это разнообразие мутаций затрудняет диагностику, клиническая картина у каждого пациента индивидуальна.

Типичные симптомы муковисцидоза

Заболевание диагностируется, как правило, до достижения ребенком двухлетнего возраста. Оно может проявиться сразу после рождения. В 20% случаев патологии грудничок, больной муковисцидозом, страдает мекониальным илеусом – непроходимостью кишечника, при которой просвет кишечника забит густыми каловыми массами. Это приводит к завороту кишок и перфорации кишечника.

Читайте также:  Спазмы в горле: причины, симптомы, лечение

Другим симптомом патологии у новорожденных является отложение кристалликов соли на коже при потоотделении (на вкус кожа младенца соленая). Затянувшаяся желтуха свидетельствует о нарушении оттока желчи и возможном муковисцидозе.

https://www.youtube.com/watch?v=Gw-M-oG1-Z8

Признаки муковисцидоза могут появиться в период грудного вскармливания при переходе к прикорму и искусственным смесям. Симптомы заболевания:

  • загустение кала, наличие в нем жира, изменение запаха;
  • выпадение прямой кишки;
  • гипертрофия печени;
  • вздутие живота;
  • аномалии развития грудной клетки (бочкообразность), худоба конечностей, «синдром барабанной палочки» – своеобразная деформация пальцев (смотрите на фото) (рекомендуем прочитать: как лечится воронкообразная деформация грудной клетки у детей?);
  • физическое развитие отстает от нормы;
  • кожа сухая, имеет землистый оттенок;
  • в бронхах накапливается вязкая слизь, дыхание затруднено, больного мучает сухой кашель.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: симптомы воронкообразной деформации грудной клетки у ребенка

У детей постарше отмечаются нарушения работы дыхательной системы:

  • дыхательные пути забиты густой гной слизью, развивается недостаточность дыхания;
  • хронические воспаления придаточных пазух носа, полипоз;
  • хронические пневмонии, кашель, одышка.

Кроме нарушений в органах дыхания, возникают такие патологии:

  • недостаточность поджелудочной железы, у 17% детей, больных муковисцидозом, развивается сахарный диабет;
  • печень увеличена, есть угроза цирроза;
  • в пищеводе наблюдается варикозное расширение вен;
  • возникают воспаления и язвы органов пищеварения, желчного пузыря;
  • в кишечнике усиливаются гнилостные процессы.

Причины заболевания

Муковисцидоз у детей – генетическое заболевание, связанное с мутацией муковисцидозного трансмембранного регулятора – одного из генов седьмой хромосомы человека. Патология проявляется, если оба родителя являются носителями мутированных генов. При этом родители чаще всего не подозревают о наличии у них генного дефекта.

В результате сбоя в работе мутировавшего гена слизь, обволакивающая внутренние органы, имеет вязкий секрет, застаивается и становится объектом атаки многочисленных болезнетворных микроорганизмов (стафилококк, пневмококк, синегнойная палочка и другие). Застой слизи не позволяет организму эффективно бороться с инфекцией. Возникают воспаления, которые протекают тяжело, с осложнениями.

Диагностика муковисцидоза

Современная медицина позволяет выявить заболевание на ранних сроках беременности. Будущим родителям, независимо от наличия или отсутствия генетических патологий в семейном анамнезе, рекомендуется получить консультацию у доктора-генетика. Обследование новорожденного и анализ его крови, пота и кала позволяют диагностировать болезнь у малыша до 1 месяца.

Генетическое тестирование беременных и новорожденных

Будущим мамам, в семье которых есть больные муковисцидозом или носители этой патологии, следует на 8–9 неделе беременности обратиться в генетический центр за консультацией. Врач-генетик назначает пренатальное обследование:

  • анализ ДНК из крови;
  • пренатальный скрининг – УЗИ плода, биохимический анализ крови.

Пренатальный скрининг проводится поэтапно с определением доли риска заболевания плода. При высокой вероятности рождения больного ребенка проводится кордоцентез – анализ ДНК крови, взятой из пуповины. Достоверность этого теста составляет 100%. С 20-й недели можно исследовать околоплодные воды. Скрининг беременных в России проводится бесплатно.

Можно провести генетическое обследование и новорожденного ребенка. Если есть подозрение на наличие патологии и предварительные анализы пота их подтверждают, а также в случае противоречивых данных предварительных экспертиз кровь малыша отправляют на генетическое исследование.

Проба пота

После рождения младенца в стандартную программу скрининга наследственных патологий новорожденных входит потовая проба. Это точный безболезненный метод диагностики, позволяющий с высокой вероятностью определить наличие муковисцидоза.

Для проведения исследований используют слабый электрический ток с целью стимуляции потоотделения. С кожи малыша собирают капельки пота и определяют содержание в них хлоридов. У здоровых детей этот показатель не превышает 60 единиц.

Если анализ показал более высокое значение, то с большой вероятностью ребенок болен.

https://www.youtube.com/watch?v=UHWAixour5I

Потовая проба проводится у детей старше 7 дней. Для проведения анализа применяют аппарат электрофореза и препарат «Пилокарпин».

При определенных обстоятельствах, очень редко, бывают ложноположительные пробы, поэтому ребенку с положительным потовым тестом проводят генетическую экспертизу с целью подтверждения или исключения диагноза.

При выявлении в семье ребенка, больного муковисцидозом, все его братья и сестры подлежат обследованию.

Тест на специфический белок в крови

Потовая проба у некоторых больных младенцев может дать отрицательный результат. Другим анализом на муковисцидоз у новорожденных детей является тест на иммунореактивный трипсиноген.

Исследованию подвергается кровь младенца, взятая на 2–3 день после рождения. Наличие специфического для болезни белка трипсиногена – симптом муковисцидоза.

Положительная реакция должна подтверждаться другими анализами.

Другие методы обследования

Для определения степени тяжести заболевания проводится серия дополнительных исследований:

  • рентген грудной клетки;
  • биохимический анализ крови для диагностики состояния обменных процессов;
  • копрограмма – анализ кала, определяется наличие включений жира;
  • бактериальные исследования слизи (слюна, мокрота) на наличие синегнойной палочки, золотистого стафилококка и других патогенов (рекомендуем прочитать: золотистый стафилококк у грудничка: фото, признаки и лечение);
  • спирометрия – для определения достаточности функции дыхания.

Лечение разных форм заболевания

Болезнь протекает в четырех разных формах, каждая из которых имеет свои клинические и терапевтические особенности:

  1. Легочная (20% случаев). Характеризуется закупоркой бронхов и легких вязкой слизью. Легкие отвердевают, их ткани атрофируются, развивается дыхательная недостаточность и общая гипоксия организма. Ребенок задыхается и может погибнуть.
  2. Кишечная (5% случаев). Нарушение пищеварения вследствие скопления в кишечнике слизистого содержимого высокой плотности. Приводит к язвенной болезни, сахарному диабету, заболеваниям печени, в том числе циррозу.
  3. Смешанная (75% больных). Представляет собой соединение легочной и кишечной форм. Требует сложной комплексной терапии.
  4. Атипичная. Встречается крайне редко. Может проявиться в подростковом возрасте в виде полипоза, бронхо-легочных патологий, панкреатите и других заболеваний.

Легочная форма

Поражение легких при муковисцидозе у детей лечат сочетанием медикаментозной терапии, физиотерапевтеческих методов и кинезитерапии. Целью лечения является обеспечение проходимости бронхов и легких и устранение воспалительного процесса в них. Применяют:

  • антибиотики для борьбы с возбудителем инфекции, их подбирают в зависимости от вида микробов, вызвавших воспаление;
  • муколитики для разжижения мокроты перорально или в виде ингаляций, в тяжелых случаях возможен ввод лекарства вместе с антибиотиком непосредственно в слизистую с помощью бронхоскопа с последующим отсасыванием мокроты из бронхов;
  • кортикостероиды – гормоны для подавления воспалительных реакций;
  • антицитокины – для стимуляции иммунного ответа организма;
  • ингибиторы протеаз – противовирусные препараты;
  • нестероидные противовоспалительные лекарства;
  • бронходилататоры – расширяют бронхи;
  • противоотечные средства;
  • аэрозоли для облегчения дыхания;
  • ингаляции с антибиотиками и муколитиками;
  • бронходренаж – специальный массаж, способствующий отделению мокроты от ресничек эпителия бронхов, проводится ежедневно всю жизнь;
  • специальная дыхательная гимнастика;
  • лечебный физкультурный комплекс для правильной осанки и позвоночника.

Кишечная форма

Целью терапии кишечной формы болезни является восстановление функции пищеварения. Важнейшее условие успешного лечения – строгое соблюдение диеты. Основные принципы формирования рациона больного ребенка:

  • повышенное содержание белков животного происхождения;
  • минимальное количество жиров;
  • калорийность питания должна превышать возрастную норму в 1,5 раза;
  • витаминные добавки к еде должны быть на уровне двойной возрастной потребности в жирорастворимых витаминах;
  • питание должно содержать большое количество жидкости;
  • в жаркое время пищу ребенку нужно досаливать.

Запрещаются сырые овощи и фрукты, содержащие грубую клетчатку. Для обеспечения организма высококачественными белками рекомендуются рыба, мясо, яйца, творог, кисломолочные продукты. При лактозной недостаточности запрещены все продукты из коровьего молока, при сахарном диабете вводятся ограничения на потребление углеводов.

https://www.youtube.com/watch?v=rKk2KYbrI8U

Для восстановления пищеварения детям с муковисцидозом прописывают ферменты, которые принимают вместе с едой. Тип препарата и доза выбираются в зависимости от возраста и веса ребенка. Пищеварительные ферменты способствуют нормализации стула и набору веса. При нарушении работы печени и желчевыводящих путей назначают урсодезоксихолевую кислоту.

Смешанная форма

В большинстве случаев заболевания имеет место смешанный муковисцидоз, то есть одновременное поражение пищеварительной и дыхательной систем.

Как ухаживать за больным ребенком?

После постановки диагноза «муковисцидоз» родители должны осознать, что их ребенок нуждается в комплексном пожизненном лечении. Следующие правила должны неукоснительно выполняться всегда:

  • все прививки от инфекционных болезней должны проводиться точно в срок;
  • дети с диагнозом «кистозный фиброз» находятся на амбулаторном учете у пульмонолога и гастроэнтеролога, посещения врачей и регулярная сдача анализов обязательны;
  • тщательно оберегать ребенка от любых форм инфекций;
  • регулярно проветривать помещения и проводить влажную уборку;
  • предметы и одежда, способные вызвать аллергию (шерсть животных, пуховые и перьевые подушки и другое), должны быть исключены из жизни малыша;
  • в семье не должно быть курящих людей, особенно в присутствии больного;
  • у матери всегда, в том числе на прогулках, должен быть под рукой набор препаратов, необходимых для ежедневного приема;
  • следует контролировать каждый день выполнение ребенком упражнений специальной гимнастики, обучить всех членов семьи приемам бронхиального массажа и ежедневно его делать малышу;
  • особое внимание следует уделить строгой диете, контролировать стул у ребенка;
  • ежегодно рекомендуется санаторно-курортное лечение;
  • психологическая поддержка малыша крайне необходима, больной не должен ощущать себя неполноценным, а лишь ребенком с особыми потребностями;
  • обучение в школе при частых пропусках из-за болезни можно организовать по индивидуальной программе.

Для регулярного эффективного выхода мокроты из бронхов полезен дренажный массаж. Делают его, уложив ребенка сначала на спину так, чтобы уровень ног был выше груди. Постукиваниями ребра ладони по груди создается вибрация бронхов, слизь отделяется от стенок. Постепенно постукивания переходят на спину. Малыш переворачивается на живот.

Во время перемещения нужно, чтобы ребенок покашлял и вывел высвобожденную мокроту. Затем массаж продолжается в области спины с переходом снова на грудь. Постуральный дренаж сопровождается глубокими вдохами и выдохами, что способствует очищению дыхательной системы. Существуют аппаратные методы вибрации бронхов. Если есть такая возможность, нужно периодически водить малыша на эти процедуры.

В целом в период между обострениями нужно обеспечить ребенку активный образ жизни, в том числе занятия спортом. Перед началом посещения спортивной секции следует посоветоваться с лечащим врачом. Специалисты рекомендуют плаванье, велосипед, волейбол, конный спорт. Физические нагрузки этих видов способствуют развитию и усиленной вентиляции легких.

Чего ожидать при диагнозе «муковисцидоз»?

До середины прошлого века большинство пациентов не доживало до года. К концу XX века средняя продолжительность жизни с таким заболеванием в России составляла 14 лет. Сейчас усилиями медиков достигнут показатель в 30 лет.

В США люди, больные муковисцидозом, доживают в среднем до 40 лет. Известен случай, когда пациентка прожила 70 лет. Медицина все время развивается, существуют всемирные программы по изучению и борьбе с этим тяжелым недугом.

Есть надежда, что через некоторое время средняя продолжительность жизни пациентов значительно возрастет.

Прогноз зависит от многих обстоятельств: возраста ребенка, тяжести течения болезни, осложнений. Самый плохой прогноз для детей, у которых клинические проявления зафиксированы в младенческом возрасте.

К сожалению, нередки случаи, когда поражение легких или печени столь велико, что спасти жизнь пациента может только трансплантация органов. Иногда требуется одновременная пересадка легких и печени.

Подобные операции проводятся только за рубежом и стоят очень дорого.

https://www.youtube.com/watch?v=BrunJxw7Tco

Основная роль в увеличении продолжительности жизни и повышении ее качества принадлежит родителям. Ранняя диагностика, своевременное лечение, постоянная забота, любовь и внимание к малышу позволят ему прожить счастливую полноценную жизнь.

Среди страдающих муковисцидозом немало талантливых детей.

Знаменитий комик и певец Боб Флэнаган дожил с этой болезнью до 43 лет, а Грегори Лемаршаль успел покорить весь мир своим волшебным голосом и триумфально выступить на лучших концертных площадках Европы.

Муковисцидоз у детей: симптомы и формы болезни с фото, лечение и диагностика

В 80-х годах ученые в седьмой хромосоме человека обнаружили ген муковисцидозного трансмембранного регулятора (МВТР). Изменение наследственных свойств гена МВТР приводит к заболеванию под названием муковисцидоз.

На данный момент изучено около 2000 разновидностей мутации гена МВТР. По статистическим подсчетам люди, страдающие муковисцидозом, в среднем живут до 25 лет. Сегодня активно создаются государственные программы по изучению и лечению этого недуга.

Муковисцидоз — распространенное наследственное заболевание, которое на сегодняшний день является неизлечимым

Что такое муковисцидоз, каковы причины его возникновения?

Муковисцидоз у детей – это генетическое заболевание, связанное с патологическими изменениями свойств гена, участвующего в транспортировке электролитов через клеточную мембрану в протоках экзокринных желез.

Читайте также:  Последствия и осложнения пневмонии у детей

В результате мутации происходят функциональные нарушения синтезируемого белка, поэтому выделяемый этими органами секрет (слизь, пот, слезы) становится настолько густым, что не способен выводиться через протоки.

Скопление и застой секрета в железах провоцирует развитие воспалений и инфицирование.

Муковисцидоз характеризуется обширностью – патологический процесс поражает все железы: и образующие слизь, и не выполняющие этой функции. Последние начинают выделять большее количество ионов хлора и натрия.

Единственной причиной заболевания может стать наследственность. Передача муковисцидоза происходит в тех случаях, когда оба родителя являются носителями МВТР.

Стоит отметить, что родителям не обязательно самим страдать этим недугом, достаточно быть носителями аномального гена. В таких случаях вероятность того, что ребенок родится больным, составляет 25%, независимо от количества беременностей. Если же носителем гена-мутанта является только мать или отец, то ребенок непременно родится здоровым, но в 50% случаев становится носителем заболевания.

В каком возрасте можно диагностировать болезнь?

Процесс развития заболевания начинается еще внутриутробно, поэтому диагностировать муковисцидоз возможно уже в I триместре беременности с помощью ДНК-анализа.

После рождения малыша диагноз ставится по симптоматике легочной или кишечной формы патологии и наследственному фактору, а также на основании результатов лабораторных исследований.

Выявление заболевания на ранних стадиях позволяет вовремя начать поддерживающую терапию, что дает возможность значительно улучшить качество жизни ребенка и продлить годы его жизни.

К основным методам лабораторных диагностик можно отнести:

  • анализ крови на трипсин;
  • анализ на уровень хлора и натрия в поте ребенка (для новорожденных малышей старше 7 дней);
  • анализ кала (копрограмма).

Формы и симптомы заболевания

Муковисцидоз имеет несколько форм в зависимости от локации гена-мутанта. Однако эта классификация достаточно условная, потому что при активном развитии заболевания нарушения наблюдаются одновременно в нескольких органах или системах.

Муковисцидоз обычно диагностируют у ребенка до двухлетнего возраста. Одна из отличительных особенностей – большая концентрация хлора и натрия в составе пота.

Раннее проявление симптомов указывает на тяжесть течения болезни и влияет на прогноз в будущем.

https://www.youtube.com/watch?v=4vKfBFz2riQ

Условно муковисцидоз можно разделить на следующие формы:

  • легочную – симптоматика, схожая с бронхитом;
  • кишечную – сопровождается вздутием живота, сильным метеоризмом и специфическим запахом каловых масс;
  • стертую;
  • мекониевую непроходимость;
  • смешанную – самая распространенная (80% случаев), объединяет проявления легочной и кишечной формы;
  • атипичную – воспалительный процесс затрагивает отдельные экзокринные железы.

Легочная форма

Легочная форма заболевания проявляется в раннем возрасте и поражает оба легких. При легком течении заболевания симптоматика аналогична бронхиту. Обострения случаются редко и практически никак не влияют на качество жизни.

В период тяжелого течения наблюдаются симптомы, которые свойственны пневмонии. Ребенка постоянно мучают приступы кашля с отхождением густой гнойной мокроты.

Он похож на кашель при развитии коклюша у детей, двустороннем остром обструктивном бронхите или пневмонии.

При осмотре врачи наблюдают жесткое дыхание с влажными либо сухими, а иногда и свистящими хрипами.

Железы дыхательных путей вырабатывают большое количество густой слизи, которая закупоривает мелкие бронхи и бронхиолы.

Это способствует быстрому развитию хронических воспалительных процессов и застоев слизи, в результате происходит увеличение бронхиальных желез и сужение просвета бронхов, что приводит к возникновению бронхоэктаз.

Основными симптомами легочной формы заболевания являются:

  • слабость и быстрая утомляемость;
  • медленный набор веса;
  • регулярные ОРВИ;
  • чрезмерная бледность кожи (с синеватым оттенком).

При длительном течении заболевания у детей часто возникают заболевания носоглотки, которые обычно имеют хронический характер (синусит, тонзиллит, аденоиды и т.д.).

Нередки случаи, когда муковисцидоз осложняется присоединением инфекции, например, гемофильной или синегнойной палочки, золотистого стафилококка.

Инфицирование влечет за собой развитие гнойных воспалений и еще больше усиливает непроходимость бронхов.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: какие симптомы имеет синусит у детей?

Прогрессирующее заболевание приводит к нарастающей дыхательной недостаточности и необратимым изменениям в сердечно-сосудистой системе, а в результате — и к сердечной недостаточности. Происходит деформация пальцев – они становятся похожи на барабанные палочки (см. на фото). Ногти истончаются, расслаиваются, на них появляются полоски белого цвета.

ЧИТАЕМ ТАКЖЕ: что делать, если у ребенка слоятся ногти от основания?

Кишечная форма

Поджелудочная железа при этом начинает переваривать собственные ткани. В результате этих процессов у малыша в первый год жизни возникают кисты и фиброзные изменения. Нарушается процесс переработки жиров, белков, аминокислот, что способствует их разложению, и, как следствие, образованию токсичных продуктов распада.

Симптоматика заболевания зачастую начинает проявляться при искусственном вскармливании либо в период введения прикорма.

Малыш с хорошим аппетитом внешне может быть очень худым, потому что активность ферментов кишечника и поджелудочной железы при заболевании очень низкая.

Задержка пищеварения активизирует процессы брожения, поэтому у детей часто наблюдается вздутие живота и усиленное газообразование.

Поражаются и слюнные железы — слюна становится густой, что усложняет пережевывание пищи. Эти нарушения являются причиной задержки физического развития ребенка.

Снимки при муковисцидозе

К наиболее распространенными симптомам можно отнести:

  • острый дефицит различных витаминов и минералов;
  • метеоризм, вздутие живота, сложные расстройства ЖКТ;
  • боли в животе различной этиологии;
  • пересыхание во рту;
  • объемный и частый стул;
  • запоры, которые сопровождаются выпадением кишечника;
  • неэластичная, вялая кожа, пониженный мышечный тонус;
  • увеличение печени.

Осложненная форма муковисцидоза может привести к следующим заболеваниям:

  • энцефалопатии;
  • желудочным кровотечениям;
  • асциту;
  • фиброзу, циррозу печени, неонатальной желтухе;
  • портальной гипертензии;
  • сахарному диабету.

Смешанная форма

Смешанную форму заболевания характеризует проявление симптомов как легочного, так и кишечного муковисцидоза. Новорожденного малыша уже в первые недели жизни беспокоят затяжные бронхиты и пневмонии, которые сопровождаются сильным кашлем.

Со стороны пищеварительного тракта наблюдается острый кишечный синдром и нарушение процесса переваривания. Малыш страдает болезненным вздутием живота и маслянистым жидким стулом зеленоватого оттенка.

Врачи отмечают у ребенка отеки, плохую прибавку в весе, иногда — задержки физического развития.

https://www.youtube.com/watch?v=fpDqOkSRgls

Однако стоит отметить, что клиническая картина муковисцидоза носит индивидуальный характер, поэтому симптоматика может быть разной.

Кроме того, чем младше ребенок в период манифестации муковисцидоза (момент, когда заболевание выходит за рамки стертого или бессимптомного течения), тем негативнее для него прогноз.

Таким образом, тяжесть течения болезни характеризуется степенью поражения бронхолегочной системы, которую можно разделить на 4 стадии:

  • На первой стадии отмечаются функциональные изменения бронхов, которые сопровождаются сухим кашлем без мокроты. После физических нагрузок появляется небольшая либо умеренная одышка. Продолжительность первой стадии — не более 10 лет.
  • Вторая стадия характеризуется развитием хронической формы бронхита. Кашель становится влажным, отходит густая мокрота. При прослушивании наблюдается жесткое дыхание с влажными хрипами. При нагрузке одышка может усиливаться. На этой стадии возникает деформация концевых фаланг пальцев. Продолжительность второй стадии, как правило, составляет 2-15 лет.

Ребенку с муковисцидозом в качестве медицинской реабилитации ежедневно проводят ингаляции по 2-3 раза в день пожизненно

  • В период третьей стадии отмечается прогрессирование процесса бронхолегочного заболевания, к тому же развивается ряд осложнений. Начинают возникать кисты и бронхоэктазы, в легких образуются зоны пневмосклероза с диффузным пневмофиброзом. У пациентов диагностируют дыхательную недостаточность. Продолжительность третьей стадии — 3-5 лет.
  • Четвертая стадия начинается, когда у пациента развивается острая форма дыхательной и сердечной недостаточности. Длится четвертая стадия всего несколько месяцев и завершается летальным исходом.

Методы диагностики

Первичная диагностика проводится еще на стадии развития эмбриона — в первые 9-12 недель беременности. В качестве материала для перинатальной ДНК-диагностики используют кровь из пуповины. На генетическое обследование обычно направляет врач-генетик, если родители входят в группу риска по данному заболеванию.

Клинические признаки, которые служат поводом для назначения лабораторных исследований:

  • тяжелый семейный анамнез (подтвержденный муковисцидоз у родственников, случаи смерти ребенка грудного возраста);
  • раннее начало заболевания;
  • постоянно прогрессирующее течение;
  • значительные поражения дыхательной и пищеварительной систем;
  • бесплодие у взрослых.

При характерных клинических признаках врач назначает лабораторные методы диагностики:

  • биохимический анализ крови, целью которого является определение уровня натрия, хлора, билирубина или ферментов;
  • скрининг на наличие иммунореактивного трипсина в крови (только для малышей до 1 месяца, обычно делают в роддоме в первые дни жизни), материал для анализа берут из пятки ребенка (рекомендуем прочитать: как проводится скрининг новорожденных в роддоме?);
  • исследование состава пота на определение количества в нем электролитов у детей старше 7 дней (при заболевании концентрация натрия и хлора выше нормы);
  • копрограмма (анализ каловых масс) (рекомендуем прочитать: подробная расшифровка копрограммы кала грудничка);
  • анализ мокроты на присутствие в ней бактерий;
  • изучение ДНК – анализ возможен еще до рождения малыша;
  • рентгенография грудного отдела.

Неонатальный скрининг (подробнее в статье: сроки проведения неонатального скрининга новорожденных )

Особенности лечения детей с муковисцидозом

При тяжелом течении болезни лечение осуществляется в условиях стационара. Главная задача терапии – не допустить осложнений и максимально облегчить состояние ребенка, потому что способов полного излечения в медицинской практике нет. Лечебные процедуры должны быть постоянными и комплексными.

Для эффективности терапии очень важно в нужный момент блокировать начало процесса инфицирования в дыхательных путях. Если предотвратить инфекцию все же не удалось, то на протяжении месяца проводится антибактериальное лечение. В периоды обострения заболевания широко используют процедуры электрофореза (магний) и УВЧ-терапию.

Следующей задачей является восстановление функции очищения и проходимости бронхов. Только после этого переходят к корректировке выработки ферментов. Препараты, которые налаживают работу поджелудочной железы (Креон, Панзинорома, Фестал и т.д.) больные принимают всю свою жизнь.

В медицине есть примеры радикальной терапии – трансплантации органов. Дети с осложненной формой муковисцидоза могут выжить благодаря такой операции и прожить еще много лет. К сожалению, трансплантация органов проводится только за границей — в специальных клиниках таких Европейских стран, как США, Германия, Канада и т.д.

Дети с патологическим заболеванием должны хорошо питаться и вести активный образ жизни

Заболевание требует не только проведения терапевтических мероприятий, но и корректировки режима дня.

Детям и взрослым рекомендуется заниматься спортом — это может быть бадминтон, волейбол, лыжное катание, катание на лошадях, велосипеде. Особенно полезно заниматься йогой и плаванием.

В то же время занятия боксом, тяжелой атлетикой, хоккеем, футболом, прыжками в воду для людей с муковисцидозом противопоказаны.

От чего зависит прогноз?

Для людей с муковисцидозом прогноз неблагоприятен, потому что болезнь достаточно тяжелая и не поддается лечению. Все зависит от развития осложнений и сроков появления симптомов заболевания — если они проявляются у грудничка, то прогноз намного хуже, чем для ребенка, которому поставили диагноз в старшем возрасте.

Значительную роль играет выраженность бронхолегочного синдрома. Присоединение инфекции, вызванной синегнойной палочкой, значительно ухудшает прогноз. На продолжительность жизни пациентов большое влияние оказывает диагностика на ранней стадии и своевременные терапевтические меры.

Около 50 лет назад смертность среди самых маленьких пациентов с муковисцидозом составляла более 70%. За последние несколько десятков лет продолжительность жизни больных с данным заболеванием удалось увеличить, а смертность снизить до 36%.

Это обусловлено материальной базой – во многих странах пациенты получают полноценную финансовую и медикаментозную поддержку на протяжении всей жизни. Россия же не может обеспечить всех больных муковисцидозом необходимым количеством лекарственных препаратов, только небольшая часть детей получает бесплатную медицинскую помощь и необходимые медикаменты.

При подтверждении диагноза «муковисцидоз» ребенка необходимо поставить на диспансерный учет. Постоянное наблюдение даст возможность контролировать самочувствие больного и эффективность проводимой терапии, а также окажет психологическую поддержку ребенку и его родным. Пациенты с нормальным физическим развитием при активной терапии могут рассчитывать на увеличение продолжительности жизни.

Можно ли предупредить болезнь?

Учитывая то, что заболевание является генетическим и неизлечимым, то единственный способ предотвратить его – тщательно спланировать беременность. Супружеские пары, которые являются носителями муковисцидоза, обязательно должны обращаться за консультацией к врачам-генетикам.

Женщинам, которые имеют случаи заболевания в роду, при внеплановой беременности необходимо сделать тест-ДНК.

Генетическое исследование доступно практически всем родителям, поэтому врачи часто рекомендуют сделать его при планировании беременности, чтобы избежать рождения больного младенца.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector